Análise histomorfológica óssea de animais modelo (mus musculus) para a síndrome de marfan

• Processo: 08/02557-4
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado
• Data de Início da vigência: 01 de setembro de 2008
• Data de Término da vigência: 28 de fevereiro de 2010
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Lygia da Veiga Pereira
• Beneficiário: Cynthia Quinderé Cardoso
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Síndrome de Marfan Genética molecular Camundongos transgênicos Histologia
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Análise óssea | camundongos transgênicos | Histologia | Sindrome De Marfan | Genética Molecular

Resumo

A Síndrome de Marfan (SMF) é um distúrbio generalizado do tecido conjuntivo. É caracterizado por manifestações nos sistemas cardiovascular, ósseo e ocular. Herdada de forma autossômica dominante sua prevalência é de aproximadamente 1 em 10.000 indivíduos. Mutações no gene FBN1 causam a SMF. Este gene codifica a fibrilina-1, uma glicoproteína de 350 kD e principal componente das microfibras da matriz extracelular. As microfibras estão largamente distribuídas pelo organismo e podem estar associadas a elastina nas fibras elásticas. Camundongos (Mus musculus) tiveram o gene Fbn1 alterado visando o estudo do papel da fibrilina-1 na formação e homeostase das microfibras. Essa mutação foi introduzida em dois backgrounds isogênicos diferentes, C57/BL6 e 129/Sv. No background 129/Sv, animais heterozigotos apresentaram um fenótipo ósseo semelhante ao da SMF, com alguma variabilidade (alteração da estrutura óssea em diferentes graus de gravidade), enquanto no background C57/BL6 animais heterozigotos não apresentaram nenhuma manifestação clínica aparente da doença.Uma abordagem muito utilizada para investigar as alterações ósseas que não sejam aparentemente visíveis tem sido a análise da placa epifisária de crescimento, pois, como estrutura especializada com a função exclusiva de prover o crescimento ósseo longitudinal, é sensível às alterações fisiológicas, bioquímicas e patológicas que ocorrem no organismo como um todo, sendo assim, o objetivo desse trabalho é fazer uma análise histomorfológica óssea desses animais modelo para a Síndrome de Marfan.