Identificação de Genes Associados ao Glaucoma Primário de Ângulo Aberto

• Processo: 09/03508-0
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado
• Data de Início da vigência: 01 de março de 2010
• Data de Término da vigência: 30 de abril de 2011
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina
• Pesquisador responsável: José Paulo Cabral de Vasconcellos
• Beneficiário: Bibiana Amelia Cosim dos Santos
• Instituição Sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 02/11575-0 - Identificação de genes associados ao glaucoma primário de ângulo aberto, AP.JP
• Assunto(s): Oftalmologia Genes
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: análise de ligação | genes | glaucoma primário de ângulo aberto | Myoc | Tigr | Oftalmologia

Resumo

O glaucoma primário de ângulo aberto (GPAA) é uma doença neurodegenerativa, cujas características clínicas incluem lesão progressiva do nervo óptico com perda de campo visual correspondente; é considerada a segunda maior causa de cegueira irreversível no mundo. Vários fatores de risco estão associados para sua instalação e desenvolvimento, sendo a principal o aumento da pressão intra-ocular (PIO). Apesar de ser uma doença complexa, foi possível, através da biologia molecular, identificar 3 genes associados a esta forma de glaucoma. O primeiro foi o gene TIGR/MYOC, descrito em 1997, seguido pelos genes OPTN e WDR36 identificados em 2002 e 2005, respectivamente. Existem outros onze loci já descritos em famílias com GPAA com padrão de herança autossômico dominante, onde o gene associado ao glaucoma não foi ainda identificado. Desta forma, através de marcadores do tipo micro-satélites - escolhidos a partir do mapa genético humano Généthon - serão avaliados loci candidatos (GLC1A a GLC1N) associados ao glaucoma em famílias informativas portadoras de GPAA. Simultaneamente, será realizada análise de ligação em uma das famílias por meio de lâminas ou "microarrrays" de "single nucleotide polymorphisms" (SNPs) utlizando-se o GeneChip® Mapping 10K 2.0 Array" (Affymetrix®).

Publicações acadêmicas

(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)

SANTOS, Bibiana Amelia Cosim dos. Identificação de genes associados ao glaucoma primário de ângulo aberto. 2012. Dissertação de Mestrado - Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Ciências Médicas Campinas, SP.