Identificação de genes associados ao glaucoma primário de ângulo aberto

Autor(es)

Bibiana Amelia Cosim dos Santos

• Tipo de documento: Dissertação de Mestrado
• Imprenta: Campinas, SP.
• Instituição: Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Ciências Médicas
• Data de defesa: 2012-11-23

Membros da banca

José Paulo Cabral de Vasconcellos; Niro Kasahara; Edi Lúcia Sartorato

• Orientador: Mônica Barbosa de Melo; José Paulo Cabral de Vasconcellos

Resumo

O glaucoma primário de ângulo aberto (GPAA) é uma doença neurodegenerativa. Suas características clínicas incluem lesão progressiva do disco óptico com perda de campo visual correspondente. Vários fatores de risco estão associados para sua instalação e desenvolvimento¸ o principal é o aumento da pressão intra-ocular (PIO). Apesar de ser uma doença de herança complexa, foi possível, através da biologia molecular, identificar quatro genes associados a esta forma de glaucoma por meio de estudos de ligação em famílias com esta afecção. O primeiro foi o gene MYOC, descrito em 1997, seguido pelos genes OPTN, WDR36 e NTF4, identificados em 2002, 2005 e 2009, respectivamente. Existem outros 14 loci já descritos em famílias com GPAA com padrão de herança autossômico dominante, cujos genes associados ao glaucoma não foram ainda identificados. Desta forma, através de marcadores do tipo microssatélites - escolhidos a partir do mapa genético humano Généthon serão avaliados os loci candidatos (GLC1A e GLC1J - GLC1N) associados ao glaucoma primário de ângulo aberto em duas famílias informativas portadoras de GPAA. Simultaneamente, será realizada a análise de ligação nestas mesmas famílias por meio de lâminas ou microarrrays de single nucleotide polymorphisms (SNPs) utilizando-se o GeneChip® Mapping 10K 2.0. Na primeira abordagem por meio de microssatélites foram avaliados 33 indivíduos da família 1 e 18 indivíduos da família 2 enquanto que na análise por meio das lâminas de SNPs foram investigados 19 membros da família 1 e 11 membros da família 2. Não houve ligação dos loci investigados: GLC1A, GLC1J - GLC1N em ambas as famílias com o GPAA. Entretanto, na análise de ligação por meio de lâminas de SNPs sugeriu possíveis regiões candidatas associadas ao GPAA (lod score maior do que 2) nos cromossomos 5q31.2 - 31.3 e 2p22.3 - 23.1 (AU)

• Processo FAPESP: 09/03508-0 - Identificação de Genes Associados ao Glaucoma Primário de Ângulo Aberto
• Beneficiário: Bibiana Amelia Cosim dos Santos
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado