Investigação da expressão dos genes de fusão responsáveis pelo desenvolvimento dos rabdomiossarcomas, sarcomas de Ewing e sarcomas sinoviais e de genes relacionados com o desenvolvimento normal.

• Processo: 10/06660-4
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado
• Data de Início da vigência: 01 de agosto de 2010
• Data de Término da vigência: 31 de julho de 2012
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Silvia Regina Caminada de Toledo
• Beneficiário: Robson Ramos de Souza
• Instituição Sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Sarcoma sinovial Sarcoma de Ewing Rabdomiossarcoma Expressão gênica Oncologia pediátrica
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: expressão gênica | Genes do Desenvolvimento | rabdomiossarcoma | rearranjos gênicos | sarcoma de Ewing | sarcoma sinovial | Oncologia Pediátrica

Resumo

Os sarcomas são um grupo de tumores malignos heterogêneos com uma alta freqüência em crianças. Eles podem ser divididos em suas categorias genéticas distintas: uma apresenta anormalidades cariotípicas sem um padrão distinto e a outra apresenta translocações únicas que originam genes de fusão. Nesta última, estão incluídos tumores como o rabdomiossarcoma, o sarcoma de Ewing e o sarcoma sinovial. Histologicamente, os sarcomas podem ser ósseos ou de partes moles.O rabdomiossarcoma faz parte do grupo de sarcomas de partes moles e é o mais comum nesta categoria. Ele é subdividido em embrionário, ainda sem um marcador molecular definido, e alveolar, caracterizado molecularmente pela presença das translocações do tipo PAX-FKHR.O sarcoma de Ewing pode estar presente em regiões ósseas ou não. Em cerca de 90% dos casos é marcado pela presença de translocações envolvendo o gene EWS e genes da família ETS, como o FLI1 e o ERG.O sarcoma sinovial apresenta translocações entre o gene SYT e os genes SSX1 ou SSX2 e estas translocações podem estar envolvidas com os subtipos histológicos deste sarcoma. O subtipo bifásico parece estar ligado fortemente à translocação SYT-SSX1, enquanto o monofásico pode apresentar qualquer uma das duas translocações.O gene IGF2 e genes da via Hedgehog, como o IHH, GLI1 e o PTCH1, os quais atuam em etapas do desenvolvimento normal, podem apresentar um aumento de sua expressão em diversos sarcomas, como no rabdomiossarcoma, por exemplo.