Estudo molecular da neuropatia optica hereditaria de leber em familias brasileiras.

• Processo: 05/01569-0
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Programa Capacitação - Treinamento Técnico
• Data de Início da vigência: 01 de outubro de 2005
• Data de Término da vigência: 28 de fevereiro de 2006
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Andrea Trevas Maciel Guerra
• Beneficiário: Paula Baloni Andrade
• Instituição Sede: Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética (CBMEG). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 04/16074-4 - Estudo molecular da neuropatia optica hereditaria de leber em familias brasileiras., AP.R
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Leber | Mitocondrial | Neuropata Otica | Ciência da Saúde

Resumo

Até o momento não foram realizados estudos abrangentes sobre a freqüência das diferentes mutações primárias para LHON (neuropatia óptica hereditária de Leber)em pacientes brasileiros. Uma vez que as mutações primárias podem apresentar diferentes incidências nas diferentes populações e de que a população brasileira apresenta uma conformação única, composta em sua maior parte por ascendentes de origem negra ou indígena, é possível que a freqüência das mutações em nosso meio sejam de alguma forma diferentes daquelas encontradas em estudos da população européia. Além disso, o estudo molecular das mutações primárias da LHON pode ser importante para a confirmação do diagnóstico em casos clínicos típicos de LHON e também auxiliares no diagnóstico, em casos de neuropatias ópticas atípicas, algumas das quais podem ser causadas por alguma das mutações primárias da LHON, mas que não conferem um quadro clínico conclusivo. O estudo das mutações primárias pode ser útil também no prognóstico individual dos pacientes participantes do projeto, uma vez que a expressão fenotípica da LHON varia entre as diferentes mutações primárias.Outra possibilidade seria a de que outros indivíduos aparentados dos portadores de LHON – se assim desejarem - sejam diagnosticados quanto a presença, ou não, das mutações primárias. Este estudo das mutações primárias pode ser de valor diagnóstico quanto à possibilidade do desenvolvimento da síndrome nestes indivíduos.