Determinação da Prevalência de Microdeleção 22q11.2 em diferentes cardiopatias congênitas na população brasileira

• Processo: 08/04278-5
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Programa Capacitação - Treinamento Técnico
• Data de Início da vigência: 01 de abril de 2008
• Data de Término da vigência: 31 de dezembro de 2008
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: José Eduardo Krieger
• Beneficiário: Marina França de Resende
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 07/55778-5 - Determinação da prevalência de microdeleção 22q11.2 em diferentes cardiopatias congênitas na população brasileira, AP.R
• Assunto(s): Genética
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: cromossomo 22q 11 | microdeleção | Síndrome DiGeorge | 2 | Genética

Resumo

Novos avanços em pesquisa genética aceleraram a descoberta de genes e aumentaram o entendimento em torno de suas funções especialmnete no que se refere aos defeitos genéticos e suas relações com doenças.Estes métodos ou testes moleculares acarretam em uma sériede infomações de grande relevância médica por compreenderem, por exemplo, confirmação diagnóstica em um paciente sintomático, correlacionando o genótipo-fenótipo (resultado do teste do quadro clínico) em algumas doenças ou o diagnóstico do status de carreador de alteração genetica, importante para aconselhamento familiar e testes pré-sintomáticos para doenças com aparecimnto mais tardio.Os diagnósticos geneticos podem ser utilizados para rastreamanto populacional, na prevenção do aparecimento de doenças geneticas ou no cálculo do risco de doenças crônicas não transmissíveis, de natureza complexa (neoplasias, doenças cardiovasculares, doenças neurodegenerativas) em pesssoas ainda saudáveis. Além disso, vários testes genéticos e moleculares implicam em diferentes condições de tratamento conforme a capacidade de predizer a resposta ao tratamento proposto.São diversas as considerações inerentes a este novo procedimento enquanto rotina já estabelecida mesmo em países desenvolvidos. Estima-se que a utilização que a utilização de testes moleculares como ferramenta diagnóstica para doenças nos EUA e Europa aconteça há pelo menos 25 anos e ainda assim são múltiplas as dificuldades relacionadas essencialmente aos mecanismos gerenciais de execução, a determiantes sócio-econômicos e a outras implicações relacionadas com a validação do teste propriamente dito. para suplantar estas questões, os sistemas gerenciadores de saúde estão aprimorando-se na adeuação do valor preditivo dos testes de diagnóstico genetico para utilização clínica.