Estudo de microssatelites na regiao dfnb1 em individuos con surdez neurossensorial nao-sindromica heterozigotos para mutacoes no gene gjb2.

• Processo: 08/08425-2
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Programa Capacitação - Treinamento Técnico
• Data de Início da vigência: 01 de outubro de 2008
• Data de Término da vigência: 30 de setembro de 2009
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Edi Lúcia Sartorato
• Beneficiário: Nathalia Gaviolli Borsari Gazioli
• Instituição Sede: Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética (CBMEG). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 07/57631-1 - Uso da excitacao eletronica como marcadora da estrutura de complexos nao covalentes de hemina e como agente fotoredutora de citocromo c, AP.R
• Assunto(s): Surdez Repetições de microssatélites Audição
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: audição | Microssatélites | Surdez | Genética Humana e Médica

Resumo

O presente projeto objetiva o estudo molecular em indivíduos com surdez neurossensoral não-sindrômica heterozigotos para mutações no gene GJB2, por meio do estudo de microssatélites envolvendo a região DFNB1. As deleções envolvendo o gene GJB6 já descritas serão previamente rastreadas, assim como outras alterações no sítio de splicing do gene GJB2. Os resultados poderão ter importantes implicações no diagnóstico e aconselhamento genéticos desses indivíduos e seus familiares.