Estudo clínico, citogenético, e pesquisa de microdeleções do cromossomo Y em indivíduos com disgenesias testiculares mista e parcial 46,XY

• Processo: 11/10422-4
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Programa Capacitação - Treinamento Técnico
• Data de Início da vigência: 01 de julho de 2011
• Data de Término da vigência: 31 de dezembro de 2012
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Saúde Materno-infantil
• Pesquisador responsável: Andrea Trevas Maciel Guerra
• Beneficiário: Laiara Cristina de Souza
• Instituição Sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 11/50189-7 - Estudo clínico, citogenético, e pesquisa de microdeleções do cromossomo Y em indivíduos com disgenesias testiculares mista e parcial 46,XY, AP.R
• Assunto(s): Disgenesia gonadal mista Hibridização in situ Cromossomo Y
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Cromossomo Y | Disgenesia gonadal mista | disgenesia gonadal parcial | Hibridação in situ | Microdeleções | Distúrbios da Duferenciação do Sexo

Resumo

Introdução: A disgenesia gonadal parcial (DGP) é um distúrbio da diferenciação sexual raro e frequentemente de origem desconhecida caracterizado por cariótipo 46,XY, ambiguidade genital e testículos disgenéticos bilaterais ou associados a gônadas em fita. O principal diagnóstico diferencial é a disgenesia gonadal mista (DGM), na qual há linhagem 45,X em mosaico. Apesar das diferenças clinicas e prognósticas, não há trabalhos abordando essas diferenças. Recentemente demonstrou-se ligação entre microdeleções do Y e presença de linhagem 45,X em indivíduos com DGM e em homens estéreis com genitais normais; há ainda evidências de que a instabilidade trazida por essas microdeleções seja maior nas gônadas. Objetivos: comparar o quadro clínico e laboratorial de pacientes com DGP e DGM após aprofundar a pesquisa de linhagem 45,X nos pacientes com DGP; e verificar a presença de microdeleções do Y nos casos de DGM e também nos de DGP, investigando a hipótese de que a instabilidade do Y na gônada embrionária seja causa de disgenesia testicular. Casuística: Dez a 15 pacientes com DGP e dez a 15 com DGM; 20 a 30 adultos 46,XY farão parte de grupo controle para o estudo de hibridação in situ por fluorescência (FISH). Métodos: Nos casos de DGP serão analisadas 250 metáfases e 1.000 núcleos em linfócitos por meio de FISH com sondas centroméricas de X e Y. Os pacientes com DGP e DGM serão comparados quanto a suas características clínicas e achados laboratoriais. Nos pacientes com DGP e naqueles com DGM sem aberrações estruturais do Y serão pesquisadas microdeleções nesse cromossomo por meio de PCR com análise de 23 STS´s (Sequence Tagged Sites).