Estudo da relação entre a expressão ectópica da isoforma epitelial de FGFR2 e a transição epitélio-mesenquima

• Processo: 11/07274-3
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de agosto de 2011
• Data de Término da vigência: 30 de junho de 2012
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Maria Rita dos Santos e Passos Bueno
• Beneficiário: Letícia Tyemi Asso
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 98/14254-2 - Centro de Estudos do Genoma Humano, AP.CEPID
• Assunto(s): Craniossinostose Mutação Transição epitelial-mesenquimal Fibrose Receptores de fatores de crescimento de fibroblastos
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Fgfr2 | transição epitélo-mesenquima | Receptor de Fator de Crescimento de Fibroblasto

Resumo

A síndrome de Apert é uma forma grave de craniossinostose associada à sindactilia. Mais de 98% dos casos são causados por duas mutações, p.Ser252Trp e p.Pro253Arg, no gene que codifica o receptor do tipo 2 do fator de crescimento de fibroblastos (FGFR2). Neste estudo, avaliaremos o caso da paciente KS, que apresenta uma mutação atípica (c.11192 A>G) e, diferentemente de pacientes com mutações típicas, desenvolveu uma extensa fibrose no músculo temporal após uma cirurgia craniana. A fibrose é uma condição patológica que pode afetar qualquer órgão ou tecido do corpo, podendo resultar em inflamação, destruição tecidual ou, como no caso da paciente KS, em perda da função tecidual. É conhecido que a transição epitélio-mesenquima (EMT) atua no reparo tecidual e que esta é regulada por diversas vias de sinalização, entre elas a FGF-FGFR. Como a mutação atípica da paciente KS provoca uma alteração na expressão dos receptores em seus tecidos específicos, nosso objetivo será verificar se reação exacerbada em relação ao processo cirúrgico poderia ter sido predisposta pela mutação atípica em KS. O estudo deste caso abre perspectivas para se identificar vias patogênicas associadas à fibrose in vivo, o que poderá contribuir para uma melhor compreensão deste processo. (AU)