Otimização de rastreamento simultâneo das principais mutações envolvidas na surdez neurossensorial sindrômica e não-sindrômica utilizando a plataforma TaqMan® OpenArray" Genotyping

• Processo: 12/02998-6
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Programa Capacitação - Treinamento Técnico
• Data de Início da vigência: 01 de março de 2012
• Data de Término da vigência: 28 de fevereiro de 2013
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Edi Lúcia Sartorato
• Beneficiário: Erika Fernanda Spatti
• Instituição Sede: Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética (CBMEG). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 11/10052-2 - Otimização de rastreamento simultâneo das principais mutações envolvidas na surdez não-sindrômica usando espectrometria de massa, AP.R
• Assunto(s): Surdez Genética médica Mutação
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Mutações | open array | Surdez | Genética Médica

Resumo

Pretende-se desenvolver um método rápido e eficaz para detecção das principais alterações em genes nucleares e mitocondriais envolvidas na surdez neurossensorial sindrômica e não-sindrômica. Posteriormente será realizada uma avaliação de custo-benefício do método desenvolvido para aplicação em diagnósticos em grande número de indivíduos, com implicações imediatas nas políticas públicas da surdez no país.Dessa forma, o presente projeto tem como principal objetivo o desenvolvimento de uma placa de ensaios moleculares simultâneos, visando principalmente o diagnóstico etiológico nos casos de surdez genética, utilizando a plataforma TaqMan® OpenArray" Genotyping.