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Análise dos genes ALX1, ALX3 e ALX4 em pacientes com anomalias craniofaciais complexas associadas a alterações no desenvolvimento ocular

Processo: 12/04378-5
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
Vigência (Início): 01 de maio de 2012
Vigência (Término): 31 de outubro de 2013
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Lucilene Arilho Ribeiro Bicudo
Beneficiário:Caroline de Oliveira Bessão
Instituição-sede: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais (HRAC). Universidade de São Paulo (USP). Bauru , SP, Brasil
Assunto(s):Genética molecular   Anormalidades craniofaciais

Resumo

Defeitos craniofaciais resultam em deficiências ao longo da vida, podendo representar grandes desafios para as famílias e para a sociedade e, ainda, terem sérios efeitos na expectativa de vida do indivíduo afetado. A formação da face humana é um processo de desenvolvimento precisamente orquestrado envolvendo os tecidos frontonasal e proeminencias maxilar e mandibular, derivados da crista neural. Durante o período crítico entre a quarta e oitava semanas de desenvolvimento fetal, esses processos devem passar por proliferação celular e fusão do tecido para formar as estruturas orbital, nasal e oral. Distúrbios nesta seqüência de desenvolvimento causa malformação frontonasal, um grupo heterogêneo de desordens caracterizado pela combinação de hipertelorismo, configuração nasal anormal, fissuras oral e facial, algumas vezes associada a assimetria facial, apêndice auricular, malformação ocular ou cerebral e crânio bífido anterior. Os genes Alx dos vertebrados apresentam papéis importantes no desenvolvimento e estão associados no fechamento do tubo neural, desenvolvimento dos membros e mais especificamente, no desenvolvimento craniofacial. O Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo (HRAC/USP-Bauru) conta, atualmente, com cerca de 62.000 pacientes cadastrados com anomalias craniofaciais. Diante da casuística do HRAC/USP e analisando as publicações científicas, notamos que há em nosso Hospital pacientes fenotipicamente associados a alterações nos genes ALX1, ALX3 e ALX4. Portanto, pretendemos analisar os genes citados no intuito de relacionar as possíveis alterações detectadas em cada um deles ao fenótipo do paciente.