Hemocromatose hereditária no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (2000-2012)

• Processo: 12/09590-2
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de outubro de 2012
• Data de Término da vigência: 30 de setembro de 2013
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Ana de Lourdes Candolo Martinelli
• Beneficiário: Murilo Marques Veronez
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (FMRP). Universidade de São Paulo (USP). Ribeirão Preto , SP, Brasil
• Assunto(s): Gastroenterologia Doenças genéticas Hemocromatose Mutação Diagnóstico clínico Prevalência
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: C282Y | Gene HFE | Hemocromatose Hereditária | H63D | Gastroenterologia

Resumo

Hemocromatose hereditária é a doença genética mais comum entre indivíduos com ascendência europeia. Duas mutações, a C282Y e a H63D no gene HFE estão associadas com a HH. Cerca de 85-90% dos pacientes descendentes de europeus com HH são homozigotos para a C282Y. No Brasil, essa porcentagem é desconhecida devido à grande miscigenação. Os objetivos do presente estudo são identificar indivíduos com critérios diagnósticos para HH entre pacientes com hemocromatose atendidos no Hospital das Clínicas - FMRP - USP de 2000 a 2011 e avaliar a prevalência das mutações no gene HFE.(AU)