Análise dos polimorfismos do gene da Noturnina na população brasileira

• Processo: 12/17769-2
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de dezembro de 2012
• Data de Término da vigência: 31 de agosto de 2013
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Silvana Auxiliadora Bordin da Silva
• Beneficiário: Karina Hamada
• Instituição Sede: Instituto de Ciências Biomédicas (ICB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 09/50809-5 - Inflamação e resposta imune em obesidade, AP.TEM
• Assunto(s): Endocrinologia Diabetes mellitus Obesidade Polimorfismo genético Polimorfismo de um único nucleotídeo
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: diabetes mellitus | metabolismo hepático | obesidade | Snp | endocrinologia

Resumo

Noturnina (carboncataboliterepression 4-like - CCRN4L) é uma desadenilase que regula a expressão de genes-alvo por aumento da degradação do RNA ou pelo silenciamento da sua tradução. A expressão da noturnina é rítmica em vários tecidos, especialmente no fígado. Camundongos Noc-/- apresentam alteração no perfil rítmico da expressão de reguladores-chave do metabolismo lipídico, como SREBP1c e PPAR³, indicando que a expressão circadiana da noturnina é importante para a regulação do metabolismo lipídico hepático. Um estudo de meta-análise identificou o gene CCRN4L como um dos 30 genes candidatos ao DM2 de maior escore. Os autores também destacam que este gene está entre os 18 genes com poucas informações funcionais disponíveis que permitam estabelecer uma possível relação com o DM2. Nesse sentido, esse projeto tem como objetivo avaliar a freqüência de polimorfismos do gene CCRN4L em uma população brasileira. Cerca de 200 voluntários serão convidados para participar do estudo. Desses serão coletados uma amostra de sangue para extração de DNA genômico. Seis fragmentos do gene CCRN4L serão amplificados por PCR convencional, purificados e enviados para sequenciamento. Os polimorfismos encontrados serão comparados com o IMC dos voluntários, a fim de se identificar possíveis correlaçòes clínicas que justifiquem estudos futuros.