Influência da expressão gênica e de variantes genéticas envolvidas com a vasculatura e metabolismo lipídico na degeneração macular relacionada à idade

• Processo: 13/02945-2
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Programa Capacitação - Treinamento Técnico
• Data de Início da vigência: 01 de março de 2013
• Data de Término da vigência: 28 de fevereiro de 2015
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Dorotéia Rossi Silva Souza
• Beneficiário: Maria Clara Jessica Calastri
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto (FAMERP). Secretaria de Desenvolvimento Econômico (São Paulo - Estado). São José do Rio Preto , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 12/19334-3 - Marcadores genéticos e bioquímicos para diagnóstico, prognóstico e tratamento da degeneração macular relacionada à idade, AP.R
• Assunto(s): Fatores de crescimento do endotélio vascular Oftalmologia Expressão gênica
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Abca4 | Análise de Polimorfismo | Apoe | expressão gênica | Vegf | Oftalmologia

Resumo

Introdução - Degeneração macular relacionada à idade (DMRI) é uma complexa desordem do olho de etiologia multifatorial, que acomete indivíduos idosos, sendo a terceira causa de cegueira em todo o mundo. DMRI resulta em progressiva e irreversível perda da visão central que afeta a macula do olho e envolve o epitélio pigmentado da retina (EPR), membrana de Bruch (MB) e coriocapilares. Fatores de risco genéticos têm sido associados com a doença, incluindo elevada expressão gênica e polimorfismos das variantes para o fator de crescimento vascular endotelial (VEGF), apolipoproteína E (apo E) e o membro 4 da sub-família A de transportadores ABC (Adenosine triphosphate-binding cassette - ABCA4). Objetivos - Avaliar a distribuição dos polimorfismos VEGF-C936T, APOE-Hha-I e ABCA4 em pacientes com diagnóstico de degeneração macular relacionada à idade (DRMI) nas formas exudativa e seca; avaliar a expressão gênica de VEGF, APOE e ABCA4 no sangue periférico em pacientes com diagnóstico de DMRI (forma exudativa), e verificar a correlação entre a expressão dos referidos genes em ambos os grupos, comparado a controles. Casuística e Métodos - Serão selecionados 354 indivíduos, independente de sexo, grupo étnico e idade, distribuídos em três grupos: G1 - 118 indivíduos com diagnóstico de DRMI na forma seca; G2 -118 indivíduos com DRMI na forma exsudativa, e G3 - 118 indivíduos não portadores da doença. Os ácidos nucléicos (DNA e RNA) serão extraídos de sangue periférico e vítreo, respectivamente. Serão realizadas PCR convencional e em tempo real para análise das amostras. A análise estatística compreenderá teste exato de Fisher, Teste t e regressão multivariada, com nível de significância para P<0,05.