Rastreamento global de alterações genômicas em carcinomas de cabeça e pescoço de pacientes jovens por sequenciamento total do exoma

• Processo: 13/06897-2
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Doutorado
• Data de Início da vigência: 01 de janeiro de 2014
• Data de Término da vigência: 31 de agosto de 2016
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Anatomia Patológica e Patologia Clínica
• Pesquisador responsável: Silvia Regina Rogatto
• Beneficiário: Priscila Mayrink de Miranda
• Instituição Sede: A C Camargo Cancer Center. Fundação Antonio Prudente (FAP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Exoma Carcinoma de células escamosas Neoplasias de cabeça e pescoço
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: alterações genéticas | câncer de cabeça e pescoço | Pacientes Jovens | Sequenciamento de Exoma Total | Oncologia

Resumo

O carcinoma de células escamosas (CCE) é a doença mais comum da região da cabeça e pescoço (CP), sendo a oitava causa de morte por câncer no mundo. Os fatores de risco mais importantes descritos para CCECP são o consumo de álcool e o uso de tabaco, além da infecção pelo vírus do papiloma humano. Uma parcela significativa dos pacientes com CCECP com idade inferior a 45 anos são acometidos pela forma mais grave da doença e, muitas vezes, não são detectados os fatores de riscos típicos para o desenvolvimento desses tumores. Não há consenso na literatura a respeito da etiologia, curso clínico e prognóstico do CCECP em pacientes jovens. Apesar de sua importância, estudos com este grupo de tumores são escassos, principalmente enfocando os aspectos moleculares envolvidos no desenvolvimento e progressão da doença. Métodos recentes de sequenciamento de alto desempenho em exons (exomas) permitem identificar mutações e variações no genoma. Mais barata e rápida do que o mapeamento tradicional do genoma, esta técnica tem potencial para identificar genes responsáveis por síndromes raras ainda não diagnosticadas ou com diagnósticos imprecisos. Assim, esse estudo tem como objetivo sequenciar o exoma de pacientes jovens (d 45 anos) com CCECP, especificamente carcinomas orais e de orofaringe, com o intuito de identificar alterações genéticas que possam estar associadas ao desenvolvimento destes tumores. Para isso será realizada análise pareada do DNA de sangue periférico e do tumor em dois grupos de pacientes utilizando duas estratégias de sequenciamento, na primeira será realizada a varredura do exoma e na segunda o enriquecimento das regiões alteradas. Este estudo tem potencial para identificar alterações associadas com o desenvolvimento destes tumores em indivíduos jovens e contribuir para o delineamento de estratégias de tratamento alvo-dirigidas. (AU)