Padronização do estudo imunológico e genético nas neuronopatias sensitivas

• Processo: 14/08164-5
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Programa Capacitação - Treinamento Técnico
• Data de Início da vigência: 01 de junho de 2014
• Data de Término da vigência: 30 de junho de 2015
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Marcondes Cavalcante Franca Junior
• Beneficiário: Thiago Mazzo Peluzzo
• Instituição Sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 13/01766-7 - Contribuição ao diagnóstico, à fisiopatologia e à terapêutica das neuronopatias sensitivas, AP.JP
• Assunto(s): Ataxia de Friedreich Neuronopatias sensitivas MicroRNAs Sistema nervoso periférico
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Ataxia De Friedreich | microRNA | neuronopatias sensitivas | Sistema nervoso periférico | Neurologia/Genética Médica

Resumo

As neuronopatias sensitivas (NS) constituem um subgrupo de doenças do sistema nervoso periférico cuja característica mais marcante é a degeneração primária dos gânglios da raiz dorsal (GRD). Pacientes portadores dessas neuronopatias possuem um déficit de sensibilidade em muitos pontos do corpo, o que leva à perda da coordenação plena dos movimentos, embora suas áreas cerebrais motoras permaneçam intactas. As NS têm diversas causas, mas distúrbios imunes representam um contingente importante e potencialmente tratável. Desta forma, uma investigação etiológica adequada inclui o rastreio de auto-anticorpos contra antígenos do sistema nervoso periférico, como Anti-Hu, Anti-MAG e Anti-gangliosídeos. Nesse sentido, o objetivo desta solicitação é permitir a inclusão de um profissional de treinamento técnico que irá contribuir na padronização destes testes imunológicos para uso no projeto. Além disso, ele também contribuirá na padronização da técnica de extração e quantificação dos microRNAs nos pacientes com NS, e na realização dos testes moleculares para diagnóstico da ataxia de Friedreich (FRDA).