Ocorrência da mutação c.5G>A no gene PCRD responsável pela degeneração cone-bastonete progressiva em cães da raça Labrador retriever

• Processo: 14/13186-8
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de agosto de 2014
• Data de Término da vigência: 31 de julho de 2015
• Área de conhecimento: Ciências Agrárias - Medicina Veterinária - Clínica e Cirurgia Animal
• Pesquisador responsável: Alexandre Secorun Borges
• Beneficiário: Roberta Martins Basso
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina Veterinária e Zootecnia (FMVZ). Universidade Estadual Paulista (UNESP). Campus de Botucatu. Botucatu , SP, Brasil
• Assunto(s): Neurologia veterinária Mutação Degeneração retiniana Retina Cegueira Amplificação do DNA Cão Labrador Retriever Eletrorretinografia
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Cegueira | Enfermidade genética | retina | Neurologia Veterinária, Clínica Veteirnária

Resumo

A Atrofia Progressiva Retiniana (PRA) ou degeneração progressiva retiniana engloba enfermidades genéticas encontradas em mais de 100 raças de cães. Inicialmente o principal achado clínico é a perda da visão noturna (nictalopia), evoluindo gradativamente para a perda da visão diurna e cegueira total bilateral. A média de idade de aparecimento das primeiras deficiências visuais é de 3 a 5 anos e as alterações na eletrorretinografia por volta de 3 anos. A degeneração de bastonete-cone progressiva (PRCD) é uma das irregularidades associadas à atrofia progressiva retiniana nos cães da raça Labrador retriever e tem caráter hereditário autossômico recessivo. Em Labradores, a mutação causadora da doença ocorre na quinta base do gene PRCD de função ainda desconhecida, no cromossomo 9, levando a troca de uma guanina por uma adenina. O objetivo deste projeto será determinar a ocorrência da mutação no gene PRCD em cães da raça Labrador retriever utilizando sequenciamento gênico após a amplificação do DNA, obtido a partir de amostras de sangue ou swab bucal. (AU)