Frequência dos polimorfismos fator V de Leiden e protrombina G20210A na população de Marília-SP e região e a relevância dos exames de detecção nas diferentes clínicas

• Processo: 14/05008-2
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de agosto de 2014
• Data de Término da vigência: 30 de novembro de 2015
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Wilson Baleotti Junior
• Beneficiário: Juliana Jaime de Souza
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina de Marília (FAMEMA). Secretaria de Desenvolvimento Econômico (São Paulo - Estado). Marília , SP, Brasil
• Assunto(s): Genética médica Trombofilia Enzimas de restrição Polimorfismo genético Fatores de risco Registros médicos Reação em cadeia por polimerase (PCR) Métodos de análise Técnicas de genotipagem Marília (SP)
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Fator V de Leiden | Genotipagem | Protrombina G20210A | Genotipagem

Resumo

O fator V de Leiden e a protrombina G20210A são fatores de risco genéticos envolvidos na trombose venosa. Questiona-se a utilidade dos testes para detecção desses polimorfismos, uma vez que são de alto custo, não reduzem a recorrência de tromboembolismo venoso, devendo então ter um propósito limitado. O manejo inapropriado de pacientes com fator V de Leiden é preocupante, uma vez que a maioria dos portadores nunca sofrerão um tromboembolismo venoso, e uma terapia anticoagulante pode causar resultados adversos, como sérios sangramentos. A quantidade significativa de amostras no Hemocentro permite um estudo da frequência desses polimorfismos, bem como uma avaliação da relevância destes resultados para especialidade clínica solicitante. Objetivo: Avaliar a relação entre os resultados obtidos dos exames moleculares de identificação dos polimorfismos com os resultados de coagulogramas e aspecto clínico dos pacientes com suspeita clínica de trombofilia. Material e método: estudo analítico descritivo dos prontuários de pacientes atendidos ambulatorialmente e exames moleculares para identificação dos polimorfismos para o diagnóstico de trombofilia hereditária. Como controle será realizado um estudo da frequência dos polimorfismos através de amostras de DNA de 100 doadores de sangue voluntários saudáveis. As genotipagens serão realizadas através da reação em cadeia da Polimerase (PCR) convencional e a análise será por digestão com enzimas de restrição (RFLP). Análise estatística: teste exato de Fisher - MedCalc software. (AU)