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Influência dos polimorfismos CBS - 844ins68, fator v - G1691A, MTHFR - C677T e PRT- G20210A na expressão fenotípica da anemia falciforme

Processo: 16/18449-2
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
Vigência (Início): 01 de janeiro de 2017
Vigência (Término): 31 de dezembro de 2017
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
Pesquisador responsável:Claudia Regina Bonini Domingos
Beneficiário:Leticia Sayuri Sybuia
Instituição-sede: Instituto de Biociências, Letras e Ciências Exatas (IBILCE). Universidade Estadual Paulista (UNESP). Campus de São José do Rio Preto. São José do Rio Preto , SP, Brasil
Assunto(s):Polimorfismo genético   Anemia falciforme   Doenças hematológicas   Coagulação

Resumo

A Anemia Falciforme (AF), caracterizada pela presença de Hb S em homozigose, apresenta eventos fisiopatológicos como hemólise e vaso-oclusão, que levam a lesões por isquemia-reperfusão com consequente manifestações clínicas, como, síndrome torácica aguda (STA), crises de dor e priaprismo. Essas manifestações podem ser agravadas por polimorfismos genéticos envolvidos em algumas vias metabólicas como as envolvidas com o sistema vascular, sendo os principais: G1692A do Fator V Leiden (Fator V), 844ins68 no gene da cistationina beta-sintase (CBS), o polimorfismo C677T no gene metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) e o polimorfismo G2010A da protrombina (PRT). Nesse projeto, objetivamos avaliar, em crianças e em adultos, com AF, a ocorrência de processos vaso-oclusivos correlacionando-os com os polimorfismos genéticos específicos para os genes CBS, F5, MTHFR, PRT. Aproximadamente 200 crianças e 1000 adultos com AF, provenientes do HEMORIO, farão parte do estudo. A alteração na hemoglobina será confirmada por testes de diagnóstico clássico seguido de análise molecular (PCR) para genotipagem. A investigação da presença ou ausência dos polimorfismos nos genes avaliados será por PCR. O levantamento das manifestações vaso-oclusivas dos pacientes (STA, crises de dor e priapismo) se baseará na análise dos prontuários e de informações constantes do banco de dados do HEMORIO (Sach) com a supervisão de hematologistas e pediatras. Ao final do estudo será possível verificar a influência dos polimorfismos avaliados na ocorrência dessas manifestações clínicas e auxiliar o direcionamento clínico. (AU)