Influência dos polimorfismos CBS - 844ins68, fator v - G1691A, MTHFR - C677T e PRT- G20210A na expressão fenotípica da anemia falciforme

• Processo: 16/18449-2
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de janeiro de 2017
• Data de Término da vigência: 31 de dezembro de 2017
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Claudia Regina Bonini Domingos
• Beneficiário: Leticia Sayuri Sybuia
• Instituição Sede: Instituto de Biociências, Letras e Ciências Exatas (IBILCE). Universidade Estadual Paulista (UNESP). Campus de São José do Rio Preto. São José do Rio Preto , SP, Brasil
• Assunto(s): Polimorfismo genético Anemia falciforme Doenças hematológicas Coagulação
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: anemia falciforme | coagulação | Polimorfismos | Vaso-oclusão | Doenças Hematológicas

Resumo

A Anemia Falciforme (AF), caracterizada pela presença de Hb S em homozigose, apresenta eventos fisiopatológicos como hemólise e vaso-oclusão, que levam a lesões por isquemia-reperfusão com consequente manifestações clínicas, como, síndrome torácica aguda (STA), crises de dor e priaprismo. Essas manifestações podem ser agravadas por polimorfismos genéticos envolvidos em algumas vias metabólicas como as envolvidas com o sistema vascular, sendo os principais: G1692A do Fator V Leiden (Fator V), 844ins68 no gene da cistationina beta-sintase (CBS), o polimorfismo C677T no gene metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) e o polimorfismo G2010A da protrombina (PRT). Nesse projeto, objetivamos avaliar, em crianças e em adultos, com AF, a ocorrência de processos vaso-oclusivos correlacionando-os com os polimorfismos genéticos específicos para os genes CBS, F5, MTHFR, PRT. Aproximadamente 200 crianças e 1000 adultos com AF, provenientes do HEMORIO, farão parte do estudo. A alteração na hemoglobina será confirmada por testes de diagnóstico clássico seguido de análise molecular (PCR) para genotipagem. A investigação da presença ou ausência dos polimorfismos nos genes avaliados será por PCR. O levantamento das manifestações vaso-oclusivas dos pacientes (STA, crises de dor e priapismo) se baseará na análise dos prontuários e de informações constantes do banco de dados do HEMORIO (Sach) com a supervisão de hematologistas e pediatras. Ao final do estudo será possível verificar a influência dos polimorfismos avaliados na ocorrência dessas manifestações clínicas e auxiliar o direcionamento clínico. (AU)