Patogênese molecular e caracterização de doenças monogênicas do desenvolvimento: um caminho para a Medicina translacional

• Processo: 15/21948-8
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Doutorado Direto
• Data de Início da vigência: 01 de novembro de 2015
• Data de Término da vigência: 31 de janeiro de 2019
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Berenice Bilharinho de Mendonça
• Beneficiário: Nathalia Lisboa Rosa Almeida Gomes
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 13/02162-8 - Patogênese molecular e caracterização de doenças monogênicas do desenvolvimento: um caminho para a medicina translacional, AP.TEM
• Assunto(s): Etiologia Genética molecular Transtornos do desenvolvimento sexual Disgenesia gonadal Exoma Pesquisa médica translacional
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Dds | disgenesia gonadal | Distúrbio de diferenciação sexual | Painel de genes | sequenciamento exomico | Xy | Endocrinologia

Resumo

Os recentes avanços no conhecimento das doenças monogênicas do desenvolvimento têm servido não apenas para o tratamento de pacientes, mas também para gerar informações valiosas sobre processos biológicos relevantes para outras doenças mais prevalentes. No entanto, poucos centros estão preparados para diagnosticar, acompanhar e investigar doenças monogênicas associadas ao desenvolvimento no Brasil, o maior País da América Latina. Nossa proposta tem como objetivos estabelecer grandes coortes de pacientes fenotipicamente bem caracterizados e promover seu seguimento a longo prazo, assim como desenvolver um centro no qual novas metodologias moleculares permitirão a geração de informações genéticas moleculares integradas, mais precisas, mais rápidas e em larga escala, capazes de amparar a identificação de novos genes associados a doenças e loci modificadores. Esta estratégia irá expandir e otimizar, além disso, o custo e o tempo do diagnóstico molecular, promovendo disseminação e ampliação do conhecimento e do diagnóstico genético de doenças monogênicas na prática médica. Por fim, utilizando sofisticados modelos in vitro e in vivo geneticamente modificados, pretendemos desenvolver plataformas robustas para a elucidação da patogênese dessas doenças e identificação de novas intervenções terapêuticas potenciais. (AU)

Publicações acadêmicas

(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)

GOMES, Nathalia Lisboa Rosa Almeida. Novas perspectivas no diagnóstico etiológico dos distúrbios do desenvolvimento sexual 46, XY. 2019. Tese de Doutorado - Universidade de São Paulo (USP). Faculdade de Medicina (FM/SBD) São Paulo.