Detecção das mutações responsáveis pelo albinismo e pela miotonia congênita em bubalinos (Bubalus bubalis)

• Processo: 15/23569-4
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de janeiro de 2016
• Data de Término da vigência: 30 de setembro de 2016
• Área de conhecimento: Ciências Agrárias - Medicina Veterinária - Clínica e Cirurgia Animal
• Pesquisador responsável: José Paes de Oliveira Filho
• Beneficiário: Pedro Negri Bernardino
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina Veterinária e Zootecnia (FMVZ). Universidade Estadual Paulista (UNESP). Campus de Botucatu. Botucatu , SP, Brasil
• Assunto(s): Albinismo oculocutâneo Ruminantes Mutação Clínica veterinária
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: albinismo oculocutâneo | miotonia hereditária congênita | Mutações | ruminantes | Clínica Veterinária

Resumo

Enfermidades de origem genéticas são observadas em diferentes espécies de ruminantes domésticos, entretanto o diagnóstico etiológico deste tipo de desordem em muitas situações não é realizado por negligencia ou completo desconhecimento da enfermidade pelo clínico ou pela falta de metodologia diagnóstica. O reconhecimento clínico, bem como o diagnóstico etiológico da mutação responsável pela enfermidade, realizado sobretudo por testes moleculares, têm grande importância uma vez que poderão ser adotadas medidas preventivas visando a redução da ocorrência de novos casos e consequentemente a redução dos prejuízos financeiros. Dentre as enfermidades genéticas que acometem búfalos (Bubalis bubalus) destacam-se a Miotonia Hereditária Congênita e o Albinismo Oculocutâneo em Búfalos; enfermidades descritas no Brasil, contudo nenhum estudo de prevalência das mutações responsáveis por estas doenças foi realizado no país. Sendo assim, o objetivo deste projeto é verificar a prevalência das mutações responsáveis por estas enfermidades em uma população de búfalos de diferentes estados do Brasil. Para tanto, serão realizadas PCR para detecção das respectivas mutações e em seguida, os produtos de PCR serão purificados e submetidos ao sequenciamento direto para verificar a presença do(s) alelo(s) mutado(s) para cada uma das mutações avaliadas. Ao final, a descoberta da prevalência das mutações responsáveis por cada uma das enfermidades permitirá a adoção de medidas, como orientações de acasalamento ou descarte de animais homozigotos para as mutações, que previnam o aparecimento de novos casos, além de ser disponibilizado aos produtores testes moleculares para cada uma das enfermidades estudadas. (AU)

Publicações científicas

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

BERNARDINO, PEDRO N.; MARTINS, ALINE F. A.; BARBOSA, JOSE D.; SCHILD, ANA L.; DAME, MARIA CECILIA F.; BORGES, ALEXANDRE S.; OLIVEIRA, JOSE P.. Detecção molecular do gene do albinismo em rebanhos de búfalos (Bubalus bubalis) do Brasil. Pesquisa Veterinária Brasileira, v. 39, n. 3, p. 175-178, MAR 2019. (15/23569-4)