Análise de marcadores de suscetibilidade à fissura labial com ou sem fissura palatina não-sindrômica na população brasileira

• Processo: 17/04843-3
• Linha de fomento: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Vigência (Início): 01 de julho de 2017
• Vigência (Término): 30 de junho de 2018
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Odontologia
• Pesquisador responsável: Ricardo Della Coletta
• Beneficiário: Evelyn Navarro Nogueira
• Instituição-sede: Faculdade de Odontologia de Piracicaba (FOP). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Piracicaba , SP, Brasil
• Assunto(s): Patologia População do Brasil Polimorfismo genético Fenda labial Fissura palatina Desequilíbrio alélico Suscetibilidade Prevalência Estudos de casos e controles

Resumo

A fissura labial com ou sem fissura palatina não-sindrômica (FL±PNS) representa a anomalia congênita mais comum da face, exibindo prevalência bastante variável ao redor do mundo, muitas vezes atribuída a diferenças étnicas e ambientais. Os recentes estudos de associação de larga escala genômica (GWAS) identificaram várias regiões de susceptibilidade genômica para as FL±PNS, principalmente em populações europeias ou asiáticas. A predisposição genética para FL±PNS é dependente da etnia e a base genética de susceptibilidade varia entre as diferentes populações. A população Brasileira é altamente miscigenada, induzindo uma suscetibilidade bastante variável aos fatores de risco já descritos para as FL±PNS. O objetivo deste estudo é avaliar o envolvimento de polimorfismos genéticos que foram recentemente descritos como biomarcadores de risco para o desenvolvimento de fissuras orais não-sindrômicas em uma população brasileira de pacientes com FL±PNS. Amostras de 5 estados brasileiros (BA, MG, PA, PB e PR) serão utilizadas e a influência da ancestralidade será corrigida pela caracterização de 40 marcadores bialélicos de inserção/deleção (INDELs). Os polimorfismos rs7552 em 2p24.2, rs8049367 em 16p13.3, rs1588366 em 17q23.2 e rs73039426 em 19q13.11 serão genotipados pelo método de discriminação alélica com sondas fluorescentes em, pelo menos, 300 trios de pacientes com FL±PNS e em outras 350 amostras de pacientes com FL±PNS e 600 de indivíduos controle em uma abordagem caso-controle. Os resultados serão submetidos aos testes de desequilíbrio de transmissão alélica (aTDT) e genotípica (gTDT) e de associação estruturado pelas diferenças na ancestralidade genômica. Este estudo poderá contribuir para a melhor compreensão dos componentes etiológicos envolvidos na patogênese das FL±PNS, assim como revelar a real participação destes loci genéticos na susceptibilidade das FL±PNS na população brasileira.