| Processo: | 18/17562-5 |
| Modalidade de apoio: | Bolsas no Brasil - Doutorado Direto |
| Data de Início da vigência: | 01 de março de 2019 |
| Data de Término da vigência: | 31 de dezembro de 2024 |
| Área de conhecimento: | Ciências Biológicas - Bioquímica - Biologia Molecular |
| Pesquisador responsável: | Carla Columbano de Oliveira |
| Beneficiário: | Luiz Henrique de Santana Maniero |
| Instituição Sede: | Instituto de Química (IQ). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil |
| Vinculado ao auxílio: | 15/06477-9 - Estudo funcional de componentes do exossomo e do spliceossomo de Saccharomyces cerevisiae e de seu papel no controle pós-transcricional de expressão gênica, AP.TEM |
| Bolsa(s) vinculada(s): | 22/05163-4 - O papel do complexo do exossomo na diferenciação das células tronco embrionárias de murinos em células precursoras neurais, BE.EP.DD |
| Assunto(s): | Expressão gênica Interação proteína-proteína Exossomos Doenças do sistema nervoso |
| Palavra(s)-Chave do Pesquisador: | Controle de expressão gênica | duplo hibrido | Exosc8 | exossomo | Interação proteína-proteína | Rrp43 | Controle de expressão gênica |
Resumo A diferenciação e a migração neuronal são processos importantes durante o desenvolvimento, de modo que defeitos relacionados a essas etapas causam diferentes tipos de doenças neuronais. A regulação da expressão de genes essenciais para o desenvolvimento é mediada pelo metabolismo correto dos RNAs e o exossomo, uma ribonuclease altamente conservada em vários organismos, atua no processamento, maturação e controle de qualidade de várias classes de RNAs. Alteração de aminoácidos na estrutura das subunidades que o compõem e a consequente perda de função no processamento dos RNAs podem causar doenças específicas em humanos de acordo com subunidade afetada. Quando há mudanças de aminoácidos na subunidade EXOSC8 (Rrp43) as manifestações clínicas em humanos são similares à Hipoplasia Ponto Cerebelar Tipo 1c, uma doença autossômica recessiva neurodegenerativa, caracterizada por déficit psicomotor, Hipoplasia do cerebelo e do corpo caloso, Hipomielinização e Atrofia Muscular Espinhal desde o nascimento. Este estudo busca caracterizar as proteínas neuronais que interagem com a subunidade EXOSC8 do exossomo de humanos e que possam regular a atividade deste complexo no controle de expressão gênica. (AU) | |
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