Investigação de variantes do gene FOXL2 e sua relação com a insuficiência ovariana precoce

• Processo: 18/23263-0
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de maio de 2019
• Data de Término da vigência: 30 de abril de 2020
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Denise Maria Christofolini
• Beneficiário: Felipe Heurre de Carvalho Santos Vieira Neto
• Instituição Sede: Centro Universitário Saúde ABC. Fundação do ABC. Santo André , SP, Brasil
• Assunto(s): Genética médica Insuficiência ovariana primária Sequenciamento Genes Análise de sequência de DNA
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Foxl2 | Iop | sequenciamento | variantes | genética reprodutiva

Resumo

A insuficiência ovaria precoce (IOP), é definida pela piora ou cessão da função ovariana, resultando em menopausa precoce antes dos 40 anos de idade. A incidência de IOP na população geral é de 1% e corresponde de 6 a 10% das causas de amenorreia, afeta 1:1000 mulheres até os 30 anos de idade, 1: 250 até os 35 anos e 1:100 aos 40 anos. 5% dos casos diagnosticados possuí histórico familiar. Sua etiologia pode envolver distúrbios autoimunes, deficiências enzimáticas, alterações cromossômicas, alterações genéticas entre outras. O gene FOXL2 regula as vias de sinalização relacionadas ao TGF² envolvidas na função ovariana, além disso, é necessário para a função das células da granulosa, que desempenha um papel importante na formação e ativação dos folículos. Embora seu mecanismo molecular ainda não seja claro, estudos apontam que variações nesse gene podem estar relacionadas à IOP. O presente estudo tem como finalidade investigar estas variantes do gene FOXL2 e sua relação com a IOP em mulheres que serão selecionadas para o estudo. Será realizado um sequenciamento gênico em busca dessas variantes. Os resultados serão comparados a um banco de dados de referência como o dbSNP e artigos da literatura médica.