Investigação de causas genéticas associadas ao desenvolvimento de sarcomas em idade jovem

• Processo: 18/17027-2
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado
• Data de Início da vigência: 01 de julho de 2019
• Data de Término da vigência: 30 de junho de 2020
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Giovana Tardin Torrezan
• Beneficiário: Nathália de Angelis de Carvalho
• Instituição Sede: A C Camargo Cancer Center. Fundação Antonio Prudente (FAP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Aconselhamento genético Oncogenética Sarcoma Pacientes Jovens
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: aconselhamento genético | Hereditário | Pacientes Jovens | Rastreamento | Sarcomas | Variantes raras | Oncogenética

Resumo

Os avanços recentes na genômica permitiram o reconhecimento de quase uma centena de novos genes de predisposição ao câncer. Embora o rastreamento genético nestes genes esteja atualmente bem estabelecido para os tumores hereditários mais comuns, há uma série de tumores raros, incluindo sarcomas, que podem estar associados a síndromes de câncer hereditário, mas cujas frequências de mutações nestes genes ainda são desconhecidas. Um estudo recente identificou que 20% dos pacientes portadores de sarcomas apresentavam variantes patogênicas em 72 genes associados com aumento de risco de câncer, incluindo genes para os quais não havia relatos de aumento de risco para este tipo de tumor. Assim, o presente estudo tem como objetivos: definir a frequência de variantes germinativas raras potencialmente patogênicas em genes conhecidos de predisposição ao câncer em crianças, adolescentes e adultos jovens (<40 anos) portadores de sarcomas; descrever os padrões clínicos dos tumores dos pacientes índice e de seus familiares nas famílias portadoras de variantes raras. Para isso, iremos rastrear 100 pacientes jovens portadores de sarcomas para a presença de variantes germinativas em 106 genes conhecidos de penetrância alta a moderada para tumores hereditários, utilizando sequenciamento de nova geração. Esperamos assim poder contribuir para o conhecimento da frequência e espectro de mutações desses genes na população brasileira com diferentes tipos de sarcomas, colaborando na definição de estratégias de rastreamento efetivas e adequadas para esses pacientes. (AU)