Investigação da expressão de miRNAs de espermatozóides de pais de pacientes com Transtorno do Espectro Autista (TEA)

• Processo: 19/24769-8
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de abril de 2020
• Data de Término da vigência: 31 de janeiro de 2022
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Taiza Stumpp Teixeira
• Beneficiário: Marina Beninelli Pereira
• Instituição Sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Genética médica Transtorno do espectro autista Epigênese genética Espermatozoides Transtorno autístico MicroRNAs
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: autismo | Espermatozóide | herança epigenética | miRNA | Epigenética de Gametas e Células Germinativas

Resumo

O transtorno do espectro autista (TEA) refere-se a um grupo de transtornos do neurodesenvolvimento com um amplo espectro de fenótipos clínicos, caracterizado por déficits de interação social, comportamentos repetitivos/estereotipados, problemas na percepção, interpretação e elaboração de comunicação verbal e não verbal, além de pouco ou nenhum contato visual. A maior parte das causas conhecidas é genética, porém somente as alterações genéticas não conseguem explicar todos os diversos casos dentro do espectro, tornando importante também a análise das influências ambientais e de fatores epigenéticos. Os miRNAs fazem parte dos mecanismos epigenéticos de controle da expressão gênica, sendo um tipo de sncRNA que atua em RNAm-alvo causando a inibição ou degradação deste. As marcas epigenéticas podem ser transmitidas a gerações seguintes através dos espermatozoides, que apesar do citoplasma escasso, transferem ao embrião grande quantidade de RNAs. O objetivo desta pesquisa é investigar a expressão dos miRNAs em espermatozoides de pais de pacientes TEA buscando e relacionar os dados com aqueles obtidos a partir de células sanguíneas e neurônios (derivados in vitro) desses pacientes em dois outros estudos paralelos de nosso grupo. Para isto, pais de pacientes TEA incluídos no estudo mais amplo que está em andamento em nosso grupo estão sendo recrutados. O sêmen desses pais será colhido e os espermatozoides serão purificados. Os espermatozoides serão submetidos à extração de miRNA, os quais terão sua expressão analisada por RT-qPCR. Este estudo poderá contribuir para investigações futuras sobre herança epigenética paterna do TEA.