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Implementação de processos de bioinformática para análise de análise de sequenciamento de genoma completo e transcriptoma humanos

Processo: 22/01953-0
Modalidade de apoio:Bolsas no Brasil - Programa Capacitação - Treinamento Técnico
Data de Início da vigência: 01 de maio de 2022
Data de Término da vigência: 30 de abril de 2024
Área de conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Maria Rita dos Santos e Passos Bueno
Beneficiário:Victor Hugo Calegari de Toledo
Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Vinculado ao auxílio:13/08028-1 - CEGH-CEL - Centro de Estudos do Genoma Humano e de Células-Tronco, AP.CEPID
Assunto(s):Biologia computacional
Palavra(s)-Chave do Pesquisador:bioinformática | implementação de processos | sequenciamento de genoma completo | sequenciamento de transcriptoma | Bioinformática

Resumo

O Centro de Estudos de Genoma Humano e de Células Tronco (CEGH) investiga a arquitetura genética e mecanismos celulares e moleculares de diversas doenças raras, síndromes e transtornos neuropsiquiátricos, tais como autismo, doenças neurodegenerativas, doenças neuromusculares, doenças ósseas, entre outras. Para isso, o centro utiliza metodologias com tecnologia de ponta, gerando uma grande quantidade de dados de sequenciamento de genoma completo (WGS), exoma completo (WES), transcriptômicos, metilômicos, entre outros. Além dos projetos de pesquisa, também oferece testes genômicos, baseados no sequenciamento de nova geração.A grande quantidade de dados exige o trabalho técnico de bioinformática para o seu tratamento e interpretação, resultando na extração do seu significado biológico. Como dito anteriormente, dentre as atividades do CEGH estão a implantação e execução de análises WGS para caracterizar a arquitetura genética de pacientes ou grupo de pacientes onde esta questão não foi ainda solucionada com o uso de sequenciamento de exoma ou outras metodologias. O trabalho a ser desenvolvido nesta proposta trata-se do desenvolvimento e implementação de pipelines para a análise de dados de sequenciamento de genomas, utilizando diversas ferramentas de bioinformática no ambiente Unix. Por exemplo, ferramentas para o controle de qualidade do sequenciamento (FastQC), para o alinhamento das sequências ao genoma de referência (Burrows-Wheeler Aligner e SAMTOOLS, entre outros), para a chamada e filtragem de variantes (GATK e Annovar).Além disso, o CEGH também realiza o sequenciamento de RNA com a intenção de entender os mecanismos moleculares em diversos projetos de pesquisa. Além dos processos iniciais também realizados para os dados de genoma, o alinhamento pode ser feito com diferentes ferramentas (STAR/Bowtie2/Hisat2 - a depender da situação), a transformação em counts e sua análise com DESeq2 ou equivalentes. Com a quantificação da expressão gênica, também é possível executar análises de redes complexas, enriquecimentos em bancos de dados, entre outras.A implementação dos pipelines acima descritos , particularmente para análise de genoma completo, além de contribuírem para o desenvolvimento das pesquisas no CEGH-CEL, serão importantes para o diagnóstico molecular de doenças genéticas, vinculado ao projeto de transferência de tecnologia do CEPID-CEGH-CEL. Para desenvolvimento do projeto é necessário que o bolsista tenha experiência com bioinformática devido à complexidade dos processos e análises, possibilidade de uso de diferentes ferramentas a depender da situação biológica e necessidade de conhecimentos tanto computacionais como biológicos. Por fim, o bolsista também irá auxiliar em processos administrativos e oferecer assistência técnica com os computadores e servidores que sejam necessários para manutenção e funcionamento dos pipelines acima descritos, bem como participar do treinamento de alunos em análises genômicas.REFERÊNCIAS: 10.20892/j.issn.2095-3941.2018.0055; https://doi.org/10.3389/fgene.2020.544162; 10.1093/bib/bbw020.

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