Análise das Manifestações Clínicas no Espectro de Pacientes com Telomeropatias

• Processo: 23/08753-0
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de setembro de 2023
• Data de Término da vigência: 31 de agosto de 2025
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Rodrigo do Tocantins Calado de Saloma Rodrigues
• Beneficiário: Gustavo Araujo Gonçalves
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (FMRP). Universidade de São Paulo (USP). Ribeirão Preto , SP, Brasil
• Assunto(s): Análise Clínica Hematologia
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Análise | Clinica | Telomeropatia | Hematologia

Resumo

Os telômeros são estruturas presentes na extremidade dos cromossomos constituídas por sequências repetitivas de DNA e proteínas associadas, cuja função principal é a manutenção da integridade do genoma. A cada divisão celular os telômeros encurtam progressivamente até atingirem um limite crítico, de modo que a célula sofre apoptose ou entra em senescência. Alguns certos tipos de células que possuem alta demanda replicativa têm a capacidade de restaurar e manter o comprimento telomérico por meio do complexo enzimático da telomerase, a qual adiciona sequências de DNA de volta à extremidade dos telômeros. Nas telomeropatias, variantes germinativas patogênicas em genes envolvidos na manutenção dos telômeros levam a uma regeneração celular deficiente e a telômeros extremamente curtos, resultando em distúrbios que afetam principalmente a medula óssea, mas também pele, pulmões e fígado, além de uma maior predisposição para o desenvolvimento de algumas neoplasias.Uma vez que as manifestações clínicas das telomeropatias são extensas e polimórficas, não existe uma clara evidência da distribuição dos fenótipos, suas proporções, associações e frequências. Desse modo, a presente proposta de estudo busca estabelecer uma relação entre comprimento telomérico, variante germinativa e manifestações clínicas dos pacientes portadores de telomeropatias. Os resultados deste trabalho serão úteis para aprofundar o conhecimento dessas doenças raras e entender melhor seu espectro clínico.