Identificação de loci de suscetibilidade para a epilepsia de lobo temporal mesial usando uma integração de dados genômicos com correção para ancestralidade associado a dados de transcriptômica.

• Processo: 23/16061-0
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Programa Capacitação - Treinamento Técnico
• Data de Início da vigência: 01 de fevereiro de 2024
• Data de Término da vigência: 31 de janeiro de 2026
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina
• Pesquisador responsável: Iscia Teresinha Lopes Cendes
• Beneficiário: Estela Maria Bruxel
• Instituição Sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 13/07559-3 - Instituto Brasileiro de Neurociência e Neurotecnologia - BRAINN, AP.CEPID
• Assunto(s): Neurociências
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: ancestralidade genômica | Doenças Complexas | Genética das epilepsias focais | Neurosciências

Resumo

A epilepsia é um distúrbio neurológico caracterizado pela predisposição permanente do cérebro para gerar crises epilépticas espontâneas. A epilepsia do lobo temporal mesial (ELTM) é a forma mais frequente de epilepsia focal em adultos, e a esclerose hipocampal (EH) é uma característica histopatológica comum presente em pacientes com ELTM. Estudos recentes de associação genômica ampla (GWAS) têm tido muito sucesso na identificação de loci de suscetibilidade para distúrbios complexos, incluindo diferentes formas de epilepsia. O objetivo deste projeto é conduzir uma análise transcriptômica GWAS para epilepsia do lobo temporal mesial usando dados de array SNP e RNA-seq gerados anteriormente e levando em consideração a ancestralidade local de pacientes miscigenados e controles da população brasileira.