Avaliação por bioinformática de 51 genes envolvidos na organogênese hipofisária em pacientes com Hipopituitarismo Congênito

• Processo: 23/16038-9
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de fevereiro de 2024
• Data de Término da vigência: 31 de janeiro de 2025
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Luciani Renata Silveira de Carvalho
• Beneficiário: Beatriz Almeida Ribeiro
• Instituição Sede: Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP (HCFMUSP). Secretaria da Saúde (São Paulo - Estado). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Biologia computacional Técnicas de diagnóstico molecular Exoma Endocrinologia
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: bioinformática | Diagnóstico Molecular | exoma | hipopituitarismo congênito | Endocrinologia

Resumo

O Hipopituitarismo Congênito (HC) leva a uma deficiência hormonal que ocasiona um quadro clínico marcado, principalmente, pela baixa estatura e atraso na velocidade de crescimento. Cerca de 85% dos pacientes com HC permanecem com a etiologia genética desta deficiência hormonal desconhecida. No serviço de Endocrinologia do HCFMUSP, somente 12% dos pacientes com Hipopituitarismo Congênito possuem diagnóstico molecular. O desenvolvimento de novas técnicas de biologia molecular e o avanço em novas tecnologias para sequenciar o genoma humano vêm permitindo a descoberta de novos genes causadores de distúrbios de desenvolvimento hipofisário. Um projeto em andamento pela Universidade do Sul da Califórnia identificou, através de uma abordagem de bioinformática e dados de fenotipagem de camundongos, 51 genes envolvidos na organogênese hipofisária, incluindo na formação de cílios, metabolismo de aminoácidos e regulação epigenética. Esses genes associados a malformações hipofisárias expandem significativamente a lista de genes candidatos para triagem em WES em casos humanos de Hipopituitarismo Congênito. Diante disso, o presente estudo visa avaliar os exomas dos pacientes com HC, acompanhados no ambulatório do HCFMUSP, em busca de variantes alélicas responsáveis por este fenótipo.