Produção da proteína humana DDX3X contendo mutações identificadas em pacientes com transtornos do neurodesenvolvimento

• Processo: 24/03827-8
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Programa Capacitação - Treinamento Técnico
• Data de Início da vigência: 01 de maio de 2024
• Data de Término da vigência: 30 de junho de 2024
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Bioquímica - Química de Macromoléculas
• Pesquisador responsável: Juliana Ferreira de Oliveira
• Beneficiário: Mayara Cristina Carreira
• Instituição Sede: Centro Nacional de Pesquisa em Energia e Materiais (CNPEM). Ministério da Ciência, Tecnologia e Inovação (Brasil). Campinas , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 22/12010-0 - Investigação da RNA-helicase humana DDX3X e seu processo de separação de fase (LLPS) através de mutações identificadas em pacientes com transtornos do neurodesenvolvimento, AP.R
• Assunto(s): RNA helicases Biologia estrutural
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Ddx3X | Mutação genética de paciente | RNA helicase | Separação de fase líquido-líquido (LLPS) | Transtornos de neurodesenvolvimento | Biologia Estrutural

Resumo

O projeto regular associado a essa bolsa de treinamento técnico (TT-2) visa aumentar a compreensão a respeito dos mecanismos moleculares associados a transtornos de neurodesenvolvimento, através do estudo de uma importante RNA helicase humana da família DEAD-box, DDX3X, altamente associada a Transtorno do Espectro Autista (TEA) e Deficiência Intelectual (DI). DDX3X participa de diversas etapas do metabolismo de RNA, é essencial para o correto desenvolvimento neuronal e tem importante papel no processo de separação de fase líquido-líquido (LLPS). Este projeto será realizado utilizando como ferramenta a proteína DDX3X recombinante contendo diferentes mutações identificadas em pacientes com transtornos de neurodesenvolvimento. O objetivo dessa bolsa de treinamento técnico é dar suporte aos processos de clonagem, expressão e purificação das proteínas de interesse: cinco mutantes de DDX3X, em diferentes construções, além da proteína selvagem. O projeto visa realizar estudos bioquímicos e estruturais com os mutantes selecionados e, portanto, a boa qualidade na produção dos alvos é de extrema importância para o sucesso do projeto.