Análise genética do albinismo

• Processo: 24/05568-0
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de maio de 2024
• Data de Término da vigência: 30 de abril de 2025
• Área de conhecimento: Ciências Humanas - Psicologia - Psicologia Fisiológica
• Pesquisador responsável: Dora Selma Fix Ventura
• Beneficiário: Lais Thomaz Bastos
• Instituição Sede: Instituto de Psicologia (IP). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 22/00191-0 - Mecanismos, genética e desempenho do sistema visual: pesquisa clínica em humanos e experimentação animal, AP.TEM
• Assunto(s): Genética Pigmentos Albinismo
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Albinismo | genética | pigmentos | Psicofisiologia Sensorial

Resumo

O termo clínico albinismo se refere ao conjunto de doenças geneticamente heterogêneas associadas à diminuição ou ausência de produção de melanina (RIBEIRO, 2019; BAKKER et al., 2022). A hipopigmentação ocorre nos olhos e/ou na pele e cabelo, conjuntamente ao desenvolvimento anormal do sistema visual (SANO, 2017; SIMEONOV et al., 2013). Os diferentes tipos de albinismo são categorizados genotipicamente, havendo 22 genes conhecidos que estão envolvidos nesse quadro clínico. A severidade das alterações genéticas nesses genes sobre o processo de produção de melanina afeta a intensidade da manifestac'ao clinica (BAKKER et al., 2022; SANO, 2017). A distribuição global dos subtipos de albinismo varia a depender da origem e etnia dos pacientes e estimativas apontam que 1 em cada 17.000 indivíduos apresenta algum tipo de albinismo (GRONSKOV et al., 2007; SIMEONOV et al., 2013). O albinismo pode ser classificado em Albinismo Ocular (OA) e Albinismo Óculo-cutâneo (OCA). Albinismo ocular é um tipo mais raro de albinismo, caracterizado pela hipopigmentação da retina e da íris, em geral apresentando uma pigmentação normal no restante do corpo (RIBEIRO, 2019). Esse tipo de albinismo é causado por mutações no gene GPR143 (tambem conhecido como OA1), que codifica um receptor envolvido na biogênese, organização e transporte de melanossomas, e apresenta padrao de heranc'a recessiva ligada ao cromossomo X (UniProt; BAKKER et al., 2022). Albinismo óculo-cutâneo é o grupo de doenças autossômicas recessivas ligadas à hipopigmentação da pele, cabelo e olhos (GRONSKOV et al., 2007). Dentre os oito subtipos conhecidos (OCA 1-8), quatro são bem caracterizados (OCA 1-4) (BAKKER et al., 2022). Alguns dos genes envolvidos estão relacionados à codificação de enzimas necessárias na melanogênese, já outros participam da homeostase dos melanossomas (BAKKER et al., 2022). OCA1 e OCA2 são os tipos de albinismo mais comuns, sendo o primeiro responsável por 50% dos casos de albinismo globalmente (RIBEIRO, 2019). A redução ou ausência de melanina no epitélio pigmentado retiniano causa um desenvolvimento anormal da retina, com hipoplasia foveal sendo uma das características mais comuns em pessoas albinas (JEFFERY, 1997). O fenótipo oftalmológico no albinismo é multifatorial e pode gerar deficiências e desconfortos visuais (SANO, 2017). Porém, em alguns pacientes, observa-se a formação de fóvea e acuidade visual normal, apesar do fenótipo albino (SANO, 2017).