Investigação etiológica da síndrome oculoauriculofrontonasal

• Processo: 24/02970-1
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Doutorado
• Data de Início da vigência: 01 de agosto de 2024
• Data de Término da vigência: 31 de março de 2027
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Roseli Maria Zechi Ceide
• Beneficiário: Henrique Regonaschi Serigatto
• Instituição Sede: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais (HRAC). Universidade de São Paulo (USP). Bauru , SP, Brasil
• Assunto(s): Sequenciamento completo do exoma
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: displasia frontonasal | microssomia craniofacial | Sequenciamento de exoma | síndrome oculoauriculofrontonasal | Genética clínica e genômica

Resumo

A síndrome oculoauriculofrontonasal (OAFN) é uma condição rara, de casos esporádicos e causa ainda desconhecida. Clinicamente, é caracterizada pela sobreposição de duas condições já bem delineadas: a displasia frontonasal (DFN) e a microssomia craniofacial (MCF). Os principais achados clínicos incluem hipertelorismo ocular, dermoide epibulbar, nariz largo ou bífido, hipoplasia mandibular, anomalias de orelha e apêndices pré-auriculares, além do osso nasal ectópico, achado radiológico exclusivo que auxilia no diagnóstico clínico da síndrome OAFN. Até o momento, aproximadamente 100 casos foram descritos na literatura. Investigações a respeito da etiologia, utilizando técnicas de sequenciamento de nova geração, não obtiveram êxito até o momento. Diante disso, o objetivo do presente estudo é, através de uma amostra de indivíduos brasileiros com a síndrome OAFN já descritos anteriormente, investigar a etiologia da síndrome OAFN por meio do sequenciamento completo de exoma, diante da hipótese de que, na literatura, o número de indivíduos com a síndrome OAFN analisados ainda não permite excluir essa técnica para investigar sua etiologia. Com isso, temos o objetivo de verificar se a causa da síndrome OAFN segue, ou não, modelos de herança não tradicionais conforme sugerido por alguns estudos.