Desenvolvimento de algoritmos para gestão de dados clínicos e análise de dados de sequenciamento massivo paralelo de pacientes com doenças raras

• Processo: 24/14770-7
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Pós-Doutorado
• Data de Início da vigência: 01 de dezembro de 2024
• Data de Término da vigência: 30 de novembro de 2026
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Magda Maria Sales Carneiro-Sampaio
• Beneficiário: Lucas Augusto Moyses Franco
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 23/09965-0 - "SOMOS RAROS mas SOMOS MUITOS": Desenvolvimento de uma plataforma de referência para diagnóstico genético e orientação clínica via telemedicina de pacientes com Doenças Raras, em conformidade com as diretrizes do DECIT/SUS, AP.PP
• Assunto(s): Doenças raras Genômica Exoma Sequenciamento completo do genoma Análise de dados Dados clínicos
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Análise de Dados | doenças raras | exomas | Genômica | Doenças Raras

Resumo

O aumento no número de diagnósticos de Doenças Raras devido ao avanço das metodologias de diagnóstico tem sido uma questão emergente dentro do sistema público de saúde, demandando estratégias de captação e centralização dos casos com o desenvolvimento de um sistema unificado para todo o Estado de São Paulo. Nesse contexto, o bolsista deverá desenvolver e implantar novos algoritmos e softwares para recebimento e gestão de dados clínicos de pacientes com hipótese diagnóstica de doença rara, assim como criar e gerenciar um banco central de dados com resultados de testes genéticos prévios de análises do genoma codificante (exoma), por metodologia de sequenciamento massivo paralelo, vinculado à demanda do sistema Único de Saúde (SUS) da Secretaria de Estado da Saúde de São Paulo (SES/SP). A partir da criação desse banco único de dados será possível estabelecer e organizar o fluxo de amostras recebido pela SES/SP (Instituição Parceira) e, principalmente, realizar a triagem dos casos inconclusivos para avaliação e aplicação de metodologias complementares, como a avaliação do perfil de metilação do genoma e sequenciamento do genoma completo, para a resolução definitiva do diagnóstico clínico e aconselhamento genético. (AU)