Bases genéticas de padrões de sono: Phenome Wide Association Study em uma amostra representativa da população paulistana

• Processo: 24/19465-8
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de janeiro de 2025
• Data de Término da vigência: 31 de dezembro de 2025
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina
• Pesquisador responsável: Mariana Moysés Oliveira
• Beneficiário: Lais Amanda de Souza Cunha
• Instituição Sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Genética Polissonografia Ritmo circadiano Sono Medicina do sono
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: genética | PheWAS | polissonografia | ritmo circadiano | Snv | Sono | Medicina do Sono

Resumo

Introdução: Sono é um estado fisiológico de suma importância para a manutenção da homeostase do organismo. O equilíbrio entre vigília e sono tem impactos na manutenção de diversos processos importantes. A influência de fatores genéticos nas características de sono individuais tem sido alvo de pesquisas que buscam compreender a variabilidade interpessoal desse estado. Dado o aumento de problemas de sono na população brasileira, tais esforços têm o potencial de indicar estratégias de medicina de precisão para predizer e prevenir distúrbios de sono. Objetivo: Associar variantes genéticas candidatas a um banco de variáveis derivadas da polissonografia (PSG) em uma amostra representativa da população da cidade de São Paulo. Metodologia: Inicialmente, uma lista de variantes genéticas associadas a parâmetros de PSG será criada a partir da literatura. Concomitantemente, será criado um banco de fenótipos de sono provenientes da PSG aplicada aos voluntários do Estudo Epidemiológico do Sono 2007. Esses fenótipos incluem 67 variáveis relacionadas a tempo e latência de sono, padrões eletroencefalográficos e de estagiamento de sono, apneia obstrutiva do sono, entre outros. Por fim, uma abordagem genética do tipo PheWAS (Phenome Wide Association Study) identificará quais dessas características de sono estão significantemente associadas às variantes genéticas selecionadas. Resultados esperados: Este estudo tem potencial de auxiliar no entendimento acerca da influência de fatores genéticos nas características de sono dos indivíduos brasileiros e, assim, servir como base para novas estratégias de Medicina de Precisão para distúrbios de sono.