Manutenção de modelos celulares para estudo de transtornos mendelianos do neurodesenvolvimento

• Processo: 25/00562-6
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Programa Capacitação - Treinamento Técnico
• Data de Início da vigência: 01 de março de 2025
• Data de Término da vigência: 28 de fevereiro de 2026
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Ana Cristina Victorino Krepischi
• Beneficiário: Gleice da Graça Rocha
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 23/09879-7 - Mecanismos genéticos e fisiopatológicos em distúrbios mendelianos do neurodesenvolvimento: investigação dos genes AHDC1 e EHMT2, AP.R
• Assunto(s): Células-tronco pluripotentes induzidas
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Adhc1 | Ehmt2 | iPSC | Transtorno de Neurodesenvolvimento | genética humana em transtornos de neurodesenvolvimento

Resumo

O projeto vinculado propõe a investigação de mecanismos genéticos e fisiopatológicos relacionados a alterações em dois genes: AHDC1 e EHMT2. A proposta central depende do desenvolvimento de modelos de linhagens celulares derivadas de muitos indivíduos (pacientes e controles) para estudos funcionais futuros.Este plano de atividades propõe como trabalho a ser desenvolvido o apoio às atividades técnicas de estabelecimento e manutenção de modelos celulares iPSC (induced pluripotent stem cells) de indivíduos com variantes patogênicas em genes de interesse e de indivíduos neurotípicos, visando estudo de doenças do neurodesenvolvimento, bem como a manutenção das salas de cultivos celulares 208 e 350 do Departamento de Genética do IB-USP, que são utilizadas no desenvolvimento do projeto em tela e também por várias outras pesquisas. Adicionalmente, a(o) bolsista irá atuar na organização, digitalização e integração de dados do presente estudo, visando a criação de um banco de dados centralizado.