A hiperferritinemia associada ás mutações do gene HFE no Brasil.

• Processo: 25/03124-0
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de abril de 2025
• Data de Término da vigência: 31 de março de 2026
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Claudia Regina Bonini Domingos
• Beneficiário: Ana Carolina Pereira Flausino
• Instituição Sede: Instituto de Biociências, Letras e Ciências Exatas (IBILCE). Universidade Estadual Paulista (UNESP). Campus de São José do Rio Preto. São José do Rio Preto , SP, Brasil
• Assunto(s): Ferritinas Hemocromatose Sobrecarga de ferro
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Ferritina | Gene HFE | hemocromatose | Hiperferritinemia | sobrecarga de ferro | Metabolismo do ferro

Resumo

O ferro desempenha papel fundamental na funcionalidade dos tecidos, sendoadquirido por meio da alimentação e é absorvido pelas células intestinais. Uma vezabsorvido, na porção intracelular o ferro se agrupa formando a ferritina. A ferritinapossui capacidade de armazenar mais de 4.000 átomos de ferro e pode ser utilizadacomo parâmetro para avaliar o nível de ferro intracelular. A sobrecarga deste mineralcausa a hiperferritinemia que pode estar associada a patologias genéticas como ahemocromatose, doença autossômica recessiva com a maioria dos casosrelacionados a mutações do gene HFE com três polimorfismos mais frequentessendo H63D, S56C e C282Y. O aumento de ferritina associada à hemocromatosehereditária pode influenciar nos sintomas característicos da doença. Para atestar arelação entre a hiperferritinemia com as mutações do gene HFE, é necessárioanalisar os parâmetros de ferritina em pacientes portadores da doença. Nesseestudo serão utilizadas 100 amostras de sangue de pacientes com suspeita dehemocromatose. Será possível averiguar se o aumento nos valores normais deferritina estão associados à doença e qual os valores de ferritina estão relacionadosàs diferentes mutações.