Estudo sobre os defeitos de fechamento do tubo neural (DFTN) e defeitos associados numa população brasileira

• Processo: 06/54803-3
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de agosto de 2006
• Data de Término da vigência: 31 de julho de 2007
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Saúde Materno-infantil
• Pesquisador responsável: Denise Pontes Cavalcanti
• Beneficiário: Aline Mizukami
• Instituição Sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Assunto(s): Defeitos do tubo neural Anencefalia
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Anencefalia | Espinha Bifida | Malformacao Associadas | Malformacao Gongenita

Resumo

Os defeitos de fechamento do tubo neural (DFTN) correspondem a um dos grupos de defeitos mais prevalentes entre recém-nascidos e geralmente ocorrem de forma isolada. Numa proporção menor eles encontram-se associados a outras anomalias estruturais e nesse contexto ainda se conhece pouco sobre sua etiologia e riscos de recorrência. O programa de Genética Perinatal dispõe de uma grande casuística de DFTN com ótima documentação dos casos. Os objetivos principais desse trabalho são avaliar a proporção de DFTN que são polimalformados, ou seja que estão associados a outros defeitos estruturais sem uma causa etiopatogênica conhecida e discriminar os defeitos que mais frequentemente aparecem associados de modo a verificar se os dados dessa casuística suportam a hipótese de uma possível associação preferencial de defeitos associados aos DFTN. Para tanto, as fichas clínicas de crianças/fetos portadores de DFTN com outras anomalias associadas arquivadas no programa de Genética Perinatal serão revisadas e as proporções e tipos de defeitos associados serão avaliados. Os dados serão coletados e banco de dados e posteriormente analisados usando o programa Epinfo (versão 6.01 d). (AU)