Estudo da mutação no receptor do hormônio tireoideano (TR) em três pacientes com quadro clínico de resistência TR

• Processo: 01/13111-8
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de janeiro de 2002
• Data de Término da vigência: 31 de março de 2003
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Celia Regina Nogueira
• Beneficiário: Silvania da Silva Teixeira
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina (FMB). Universidade Estadual Paulista (UNESP). Campus de Botucatu. Botucatu , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 99/03570-3 - Genética molecular do hipotireoidismo congênito, AP.TEM
• Assunto(s): Mutação Hormônios tireóideos
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Mutacao | Receptor Nuclear

Resumo

Várias isoformas do receptor de hormônio tireoidiano (TR) tem sido caracterizadas, os TR alfa e os TR beta. A importância de cada um desses subtipos de receptores na ação fisiológica ido T3 em diferentes tecidos ainda não foi esclarecida. A resistência ao hormônio tireoidiano (RHT) é um distúrbio hereditário caracterizado por resposta diminuída dos tecidos alvos às concentrações de T3, que, em condições normais, seriam excessivas (Sarkissian et al., 1999; Takeda et al., 1992), causada por mutações no receptor beta para hormônio tireoidiano (Ditudompo S. et al., 1999; Furlaneto et al., 2000; Gurnel M. et al., 1999; Margotat et al., 2001; Messier N. et al., 2001; Pohlenz J. et al., 1999 Nov; Pohlenz J. et al., 1999 Dec; Safer Jd. et al., 2001; Sarkissian G. et al., 1999; Sunthornthepvarakul T. et al., 2000). Os portadores são, geralmente, identificados por apresentarem níveis de T3 e T4 persistentemente elevados e de TSH normais, na ausência de doenças sistêmicas intercorrentes, de uso de drogas ou de alterações nas proteínas séricas transportadoras de hormônio tireoidiano (HT). A RHT é parcial, já que a resistência de todos os tecidos à ação hormonal seria, provavelmente, incompatível com a sobrevida. (Ercan-Fang S. et al., 2000). Nosso objetivo será, verificar a presença de mutação no receptor do hormônio tireoidiano em três pacientes que apresentam quadro clínico da síndrome da resistência ao TR. (AU)

Publicações científicas

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

DENISE PERONE; SILVÂNIA S. TEIXEIRA; SUELI A. CLARA; DANIELA C. DOS SANTOS; CÉLIA R. NOGUEIRA. Aspectos genéticos do hipotireoidismo congênito. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, v. 48, n. 1, p. 62-69, 2004-02-00. (99/03570-3, 01/13111-8, 01/08808-0)