Triagem de mutacoes no gene chkb em pacientes com diferentes tipos de distrofias musculares.

• Processo: 06/53316-1
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de agosto de 2006
• Data de Término da vigência: 30 de novembro de 2007
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Mayana Zatz
• Beneficiário: Gilda Solange Montalbano
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Distrofia muscular Colina quinase
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Chkb | Colina Quinase | Distrofia Muscular

Resumo

As distrofias musculares formam um grupo heterogêneo de doenças hereditárias caracterizadas por um quadro clínico de atrofia muscular progressiva. Entre os diferentes sub-grupos, podem-se citar as distrofias musculares de cinturas e as distrofias musculares congênitas. Algumas distrofias musculares são causadas por mutações em genes codificadores de proteínas de membrana, comprometendo a integridade do sarcolema com conseqüente necrose celular. Um dos fosfolipídios que garantem a estabilidade do sarcolema dos fibroblastos é a fosfatidilcolina, em cuja principal via de síntese ocorre a participação de uma enzima chamada colina quinase. Recentemente foi uma mutação no gene da colina quinase b (CHKB) que causa uma distrofia muscular com progressão ântero-posterior em um modelo de camundongo. Entretanto não se sabe se mutações nesse gene também estão associadas a uma forma humana de distrofia. Assim, o objetivo deste trabalho consiste em procurar mutações no gene CHKB em pacientes com diferentes formas de distrofias musculares previamente atendidos no Centro de Estudos do Genoma Humano e cujo diagnóstico molecular não foi estabelecido. (AU)