Triagem de mutacoes no gene da rianodina em pacientes com miopatia de "central core".

• Processo: 99/00769-3
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de março de 1999
• Data de Término da vigência: 31 de dezembro de 2002
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Mariz Vainzof
• Beneficiário: Viviane Palhares Muniz
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 95/09278-1 - Estudo da distrofina e seu complexo de proteínas associadas e relacionadas: localização e relação com processo de degeneração, regeneração muscular, AP.JP
• Assunto(s): Rianodina
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Miopatia De Central Core | Miopatias Congenitas | Rianodina

Resumo

A doença de Central Core (CCD) é uma miopatia associada a hipotonia neonatal, fraqueza muscular lentamente progressiva, alta frequência de deformidades ósseas e susceptibilidade à Hipertermia Maligna (HM). O padrão de herança mais freqüente é autossômico dominante, e o gene responsável (gene RYR1, que codifica o canal de liberação de Ca++ do retículo sarcoplasmático) foi mapeado em 19q12-q13.2. Até apresente data, 4 mutações já foram associadas com CCD e/ou HM: Arg2434His, Tyr522Ser, Arg163Cys, Ile403Met. As cores, marcadores histológicos da CCD, podem ser estruturados ou não estruturados, encontram-se presentes nas fibras musculares (predominantemente do tipo I) e consistem em lesões dos sarcomeros. A relação entre o tipo de estrutura de cores e mutações no gene RYR1 ainda não foi determinada e consiste nos objetivos deste trabalho. (AU)