Deteccao de doencas metabolicas hereditarias em unidades de terapia intensiva pediatricas.

• Processo: 98/12460-4
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de abril de 1999
• Data de Término da vigência: 30 de setembro de 2000
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Saúde Materno-infantil
• Pesquisador responsável: Ana Maria Martins
• Beneficiário: Danielle Mazziero Macedo
• Instituição Sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Metabolismo Terapia intensiva Erros inatos do metabolismo
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Erros Inatos Do Metabolismo | Metabolismo | Terapia Intensiva

Resumo

As doenças metabólicas hereditárias que são causadas por erros inatos do metabolismo, são hoje mais de 300 doenças humanas conhecidas e têm seu diagnóstico subestimado. O presente projeto tem como um dos objetivos detectar doença metabólicas hereditárias em pacientes internados em unidades de terapia intensiva pediátricas com quadros convulsivos, infecciosos, distúrbios metabólicos e coma; além de instituir tratamento de urgência e acompanhamento ambulatorial dos pacientes diagnosticados. (AU)