Análise parcial do gene fator I em duas irmãs brasileiras imunodeficientes desta proteína

• Processo: 97/07015-9
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de setembro de 1997
• Data de Término da vigência: 31 de dezembro de 1998
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Imunologia - Imunogenética
• Pesquisador responsável: Lourdes Isaac
• Beneficiário: Gisele Vanessa Baracho
• Instituição Sede: Instituto de Ciências Biomédicas (ICB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Fibrinogênio Deficiência de proteína Mutação Deleção de genes

Resumo

Poucos casos de deficiência de fator I são descritos na literatura e as bases moleculares foram investigadas em apenas três, quando se observou que diferentes mutações poderiam explicar a ausência desta enzima no plasma destes indivíduos. Neste projeto estudaremos alguns aspectos genéticos presentes em duas irmãs brasileiras deficientes desta proteína. A presença de grandes deleções será abordada após análise por Southern blotting do gen fator I. A partir de cultura de fibroblastos estimulados por lipopolissacarídeo obteremos RNAm que será empregado em Northern blotting para se estudar a expressão de fator I nestas pacientes. (AU)