Estudo molecular da sindrome de sjogren larsson.

• Processo: 98/01177-0
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de maio de 1998
• Data de Término da vigência: 31 de dezembro de 1998
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Edi Lúcia Sartorato
• Beneficiário: Sandra Cristina Pena de Castro
• Instituição Sede: Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética (CBMEG). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Assunto(s): Doenças do sistema nervoso
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Neuropatia | Sjogren Larsson

Resumo

A síndrome de Sjögren Larsson é uma doença com padrão de herança autossômico recessivo, bastante rara e, portanto, pouco estudada. A doença, que entre outros sinais clínicos apresenta graves patologias neurológicas, é resultado da deficiência da atividade da aldeído graxo desidrogenase o diagnóstico laboratorial da doença pode ser feito baseado nas atividades da Faldh, mas após a clonagem do gene, o diagnóstico pré-natal pode ser facilitado, principalmente se as mutações envolvidas forem previamente determinadas em famílias de risco. A contribuição mais importante, contudo, no estudo molecular da síndrome de Sjögren Larsson, é com relação às funções da Faldh, detalhes para o entendimento da patologia da doença. Com relação à atividade da Faldh nos diferentes tecidos envolvidos que ainda não estão bem esclarecidos a identificação das mutações envolvidas, sem dúvida permitirá novos conhecimentos desses mecanismos. (AU)