Avaliacao de marcadores de estresse oxidativo em modelo animal de mucopolissacaridose tipo i.

• Processo: 07/59267-5
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de março de 2008
• Data de Término da vigência: 28 de fevereiro de 2009
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Bioquímica - Metabolismo e Bioenergética
• Pesquisador responsável: Vânia D'Almeida
• Beneficiário: Elaine Mendias Lauro
• Instituição Sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Glicosaminoglicanos Enzimas antioxidantes Estresse oxidativo
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Alfa L Iduronidase | Doencas Deposito Lisossomico | Enzimas Antioxidantes | Estresse Oxidativo | Glicosaminoglicanos | Mucopolissacaridose Tipo I

Resumo

A mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é uma doença autossômica recessiva causada pela deficiência da enzima lisossômica α-L-iduronidase (IDUA), responsável pela degradação de glicosaminoglicanos. O acúmulo destes substratos não degradados nos lisossomos leva à disfunção e/ou morte celular, e pode induzir alterações bioquímicas secundárias. As manifestações clínicas são muito variáveis, com a sintomatologia variando de um fenótipo grave (síndrome de Hurler), um fenótipo intermediário (Hurler-Scheie) a um fenótipo mais atenuado (Scheie). Diversas mutações causadoras de MPS I já foram descritas no gene IDUA, porém as correlações genótipo-fenótipo ainda não são bem estabelecidas para esta doença. A ampla variabilidade clínica pode então estar relacionada a eventos secundários decorrentes da alteração enzimática; assim uma possibilidade seria o envolvimento de espécies reativas de oxigênio (ERO) na fisiopatologia da doença. Vários estudos demonstram o envolvimento das ERO no dano tecidual de diversas doenças humanas, incluindo outros erros inatos do metabolismo. Este trabalho tem como objetivo estudar marcadores bioquímicos de estresse oxidativo em diversos tecidos de um modelo animal de MPS I, para avaliar o possível envolvimento das espécies reativas de oxigênio e a fisiopatologia da doença. (AU)