Estudo genetico e bioquimico de pacientes com homocistinuria.

• Processo: 00/11359-0
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de janeiro de 2001
• Data de Término da vigência: 31 de dezembro de 2001
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Vânia D'Almeida
• Beneficiário: Marianna Picarelli Ribeiro Porto
• Instituição Sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Homocistinúria
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Homocistinuria

Resumo

A homocistinúria é um erro inato do metabolismo da metionina, descrita pela primeira vez em 1962. O defeito enzimático foi identificado na enzima cistationina sintase (CBS), responsável pela conversão da homocisteína em cistationina. Os pacientes que possuem esta deficiência apresentam aumento nos níveis de homocisteína e metionina no sangue. A extrema variabilidade clínica apresentada por estes pacientes é conseqüência de eventos tromboembólicos estarem presentes ou não e também do fato de existirem dois grupos de pacientes, os que respondem e os que não respondem ao tratamento com piridoxina. O gene foi localizado e sequenciado no cromossomo 21q22.3, sendo identificadas até o momento, aproximadamente 100 mutações. No Brasil não existem estudos relacionando as mutações e a doença. Resultados de tratamento dos pacientes em nosso país também são desconhecidos. Por essa razão, este projeto tem como objetivos: selecionar portadores de homocistinúria entre os pacientes atendidos no Centro de Genética Médica da UNIFESP/EPM, realizar análises bioquímicas e moleculares e acompanhar a evolução destes pacientes em relação ao tratamento durante o ano de 2001. (AU)