Avaliacao citogenetica-molecular de pacientes com delecao parcial do braco longo do cromossomo 18

• Processo: 06/01292-1
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de junho de 2006
• Data de Término da vigência: 31 de dezembro de 2006
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Maria Isabel de Souza Aranha Melaragno
• Beneficiário: Cintia Mariko Monma
• Instituição Sede: Departamento de Morfologia. Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Citogenética molecular Peixes
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Delecao 18Q | Fish | Sindrome 18Q- | Citogenética molecular

Resumo

As aberrações cromossômicas constituem uma causa freqüente de abortamento, defeitos congênitos e retardo mental. Nos casos compatíveis com a sobrevivência, em geral, verificam-se diversas alterações fenotípicas. Dentre as aberrações cromossômicas estruturais, a deleção parcial do braço longo do cromossomo 18, também denominada de síndrome 18q-, é umas das mais comuns. Estudos sugerem que a perda da banda 18q21.3 é crítica para o aparecimento das características fenotípicas dessa síndrome. No entanto, é difícil relacionar a perda de uma única banda com a ampla variedade fenotípica encontrada. Neste trabalho, pacientes com deleção 18q serão estudados através de FISH com sondas construídas a partir de BACs para determinar a extensão da deleção e correlacioná-la com o fenótipo.