Herdabilidade dos polimorfismos da regiao hvi do dna mitocondrial e suas aplicacoes na identificacao forense.

• Processo: 06/55762-9
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de setembro de 2006
• Data de Término da vigência: 31 de agosto de 2007
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Cintia Fridman Rave
• Beneficiário: Isabella Figaro Gattas
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Polimorfismo genético DNA mitocondrial
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Dna Mitocondrial | Heteroplamia | Polimorfismo | Regiao Hiv

Resumo

A análise de seqüências de DNAmt tem grande aplicação na área médica, em especial na identificação humana. As mitocôndrias apresentam-se em número elevado nas células, aumentando a chance de análise de material biológico degradado, além da genotipagem de amostras reduzidas como ossos, saliva, unhas e cabelos, de origem humana. Propriedades inerentes ao DNAmt, como a herança exclusivamente materna, a inexistência de recombinação e a elevada taxa de mutação, encontrada na região controladora, garantem o alto índice de polimorfismo. Outro aspecto bastante discutido é a existência de heteroplasmia, fenômeno no qual duas ou mais populações de DNAmt ocorrem no mesmo indivíduo, e que são herdadas nas gerações matrilíneas. Na presente investigação será avaliado o polimorfismo da região hipervariável HV1, por sequenciamento de aproximadamente 245 pb, na identificação, em teste cego, de 100 pares de mães-filhos(as), com parentesco confirmado por análise de STRs do DNA nuclear. Além da separação dos pares esperamos avaliar o grau de herdabilidade de polimorfismos e heteroplasmias da região HV1. A avaliação da herdabilidade de polimorfismos genéticos do DNAmt é uma área de investigação pouco explorada em nosso meio, mas com expressiva utilização na identificação humana, para fins forenses. (AU)