Pesquisa de mutacao do dna mitocondrial na sindrome de leigh.

• Processo: 99/00915-0
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de maio de 1999
• Data de Término da vigência: 31 de dezembro de 2000
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Suely Kazue Nagahashi Marie
• Beneficiário: Simone Aparecida Fernandes
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): DNA mitocondrial
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Dna Mitocondrial | Mutacoes De Ponto | Sindrome De Leigh

Resumo

Este projeto tem por objetivo verificar a incidência dos pontos de mutação T8993C, T8993G, T8851C, T9176C, G1644T e T3308C em pacientes e nos casos de autópsia com Síndrome de Leigh e pesquisar outros pontos de mutação na subunidade 6 da ATP sintase nos casos onde não se detectar as mutações descritas anteriormente em literatura. Correlacionar o fenótipo ao genótipo encontrado e analisar percentagem de DNAmt mutante em relação ao fenótipo. (AU)