Avaliação fonoaudiológica em indivíduos com neurofibromatose tipo 1

• Processo: 04/01595-9
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de junho de 2004
• Data de Término da vigência: 31 de dezembro de 2004
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Fonoaudiologia
• Pesquisador responsável: Célia Maria Giacheti
• Beneficiário: Erika Matsumura
• Instituição Sede: Faculdade de Filosofia e Ciências (FFC). Universidade Estadual Paulista (UNESP). Campus de Marília. Marília , SP, Brasil
• Assunto(s): Neurofibromatose 1 Avaliação fonoaudiológica Transtornos da comunicação
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Diagnostico Fonoaudiologico | Disturbio De Comunicacao | Fonoaudiologia | Genetica | Linguagem

Resumo

A neurofibromatose 1 (NF1) é uma doença hereditária autossômica forte penetração, localizada no cromossomo 17, proveniente de uma anormalidade do desenvolvimento embrionário. É conhecida também como doença de Von Recklinghausen, com incidência de 1 para 3 mil indivíduos. Alterações cutâneas, as chamadas manchas de café com leite, que tem número e tamanho aumentados com a idade, as sardas axilares e os nódulos cutâneos e subcutâneos que aparecem na idade escolar são as principais manifestações da NF1. O déficit mental se manifesta em 40% na NF1 e as dificuldades de aprendizagem podem fazer parte do espectro clinico desta condição. Este trabalho tem por objetivo caracterizar o desempenho na avaliação fonoaudiológica em 8 a 10 indivíduos com NF1, de ambos os sexos, pertencentes à faixa etária entre 3 a 12 anos, que se encontram inscritos no Centro de Estudos da Educação e da Saúde (CEES) UNESP-Marília/SP e em setores de pediatria e neurologia do Hospital das Clínicas (HC) Famema-Marília/SP. Será realizada avaliação fonoaudiológica clínica, incluindo a avaliação da linguagem oral, escrita, avaliação audiológica e testes complementares ao diagnóstico. Os resultados passarão por análise quantitativa e qualitativa. (AU)